CCR5-Δ32 (встречаются также варианты названия
CCR5-D32 и
CCR5 delta 32) — генетический вариант CCR5. CCR5-Δ32 представляет собой
делецию 32
пар оснований, приводящую к нарушению адгезивных свойств кодируемого ею белка CCR5
Т-клеток. Предполагается, что эта мутация возникла примерно две с половиной тысячи лет назад и со временем распространилась в Европе
[3].
Делеция части гена CCR5 приводит к невозможности присоединения
вируса иммунодефицита человека (ВИЧ) к
Т-клетке. В гетерозиготном состоянии эта мутация сильно уменьшает шанс
инфицирования клетки ВИЧ, в гомозиготном, по-видимому, приводит к полной невозможности такого инфицирования
[2]. Распространение мутации в Европе, особенно в
Северной, может быть связана со средневековыми
пандемиями «Чёрной смерти», так как эта мутация повышает сопротивляемость организма
чумной палочке[4].
Следует отметить, что присутствие в генотипе мутации CCR5-Δ32 сильно увеличивает восприимчивость организма к
лихорадке Западного Нила[5]. Кроме того, по данным некоторых исследований, мутация CCR5-Δ32 может повышать риск развития
рассеянного склероза[6].
Мутация CCR5-Δ32 в гетерозиготном состоянии встречается в
Европе с частотой 5—14 %
[7]. В
Северной Европе она встречается чаще
[7]. Исследование ВИЧ-протективных генов показало повышенную частоту встречаемости CCR5-Δ32 у русских и украинцев (порядка 10—15 % имеют мутацию в одной из хромосом)
[8][9]. Наивысшие в мире частоты CCR5-Δ32 отмечены у
поморов (до 33 %, из них 3 % — в гомозиготном состоянии)
[8]. У
русских в целом и
украинцев частоты этой мутации в среднем составляют 21 %
[8]. Встречаемость CCR5-Δ32 за пределами Европы практически невозможна, во всех неевропейских
этнических группах она полностью отсутствует
[7] (за исключением
шорцев).
Нажмите, чтобы раскрыть...